がんは環境要因や生活習慣も大きく影響しますが、全体の約5〜10％は遺伝性（家族性がん症候群）に関与する遺伝子変異が原因とされています。多くのがんは遺伝的素因よりも、後天的な要因の影響が大きいと考えられています。

家族にがんの方がいること自体は必ずしも遺伝性がんを意味しません。ただし、同じ種類のがんが複数世代で発症している場合や、若い年齢で発症している場合は、遺伝性の可能性が高くなることがあります。

代表的なものには、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、リンチ症候群、家族性大腸腺腫症（FAP）などがあります。

遺伝子検査は、血液などを用いて遺伝子の病的変異を調べ、がんの発症リスクが高いかどうかを確認する検査です。通常は遺伝カウンセリングと併せて行われます。

家族内で同じがんが多い場合、若年発症、同じ人に複数のがんが発症している場合など、遺伝性がんの可能性が考えられる方は、医師と相談のうえ検査を検討します。

遺伝子検査を実施している医療機関は限られています。一部の検査は保険適用となる場合もありますが、検査内容や病歴によって異なるため、事前に医療機関での確認が必要です。

通常のがんは後天的に遺伝子変異が起こることが多いのに対し、遺伝性がんは生まれつきの遺伝子変異によって発症リスクが高い体質です。遺伝性がんでは若い年齢で発症する傾向があります。

多くの遺伝性がん症候群は常染色体優性遺伝で、変異を持つ親から子どもへ約50％の確率で遺伝する場合があります。

胃がんの多くは遺伝よりも、ピロリ菌感染や生活習慣（塩分の摂りすぎ、喫煙など）といった環境要因によって発症します。中でも最も重要なリスク因子はピロリ菌感染です。遺伝性胃がんは全体の数％程度とされています。

大腸がんのうち、明確な遺伝的原因によるものは約5％とされています。ただし、特定の遺伝子変異が見つからなくても、家族に患者がいることでリスクが高まる「家族集積性」を含めると、約20〜30％に遺伝的背景が関与していると考えられています。一方で約70％は家族歴と関係なく発症します。

食道がんが直接遺伝することは稀です。日本人に多い食道扁平上皮がんでは、飲酒や喫煙といった生活習慣に、遺伝的体質が強く影響します。特にアルコールを分解する酵素（ALDH2）の働きが弱い体質は、食道がんの重要な遺伝的リスク因子とされています。